Choroba Huntingtona (pląsawica) jest chorobą genetyczną (dziedziczną), która atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Charakteryzuje się występowaniem mimowolnych, niekontrolowanych ruchów pląsawiczych (skąd nazwa), zbliżonych nieco do tańca.
W Polsce na pląsawicę Huntingtona choruje ok. 1 na 15 tys. osób. Choroba ta ujawnia się na ogół w późnym wieku, między 35 a 50 r.ż., choć istnieje także młodzieńcza wersja – występująca u osób mających poniżej 20 r.ż. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania choroby wynosi ok. 15-20 lat.
Przyczyny:
Przyczyną pląsawicy jest mutacja zachodząca w genie HD, który to odpowiada za kodowanie białka huntingtyny. Pląsawica jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że połowa potomstwa odziedziczy po rodzicach zmutowany gen.
Objawy:
Oprócz charakterystycznych objawów pląsawicy, jak mimowolne ruchy (wicie, skręcanie, etc.), które początkowo obejmują ograniczone grupy mięśni, a z czasem prowadzą do całościowego niepokoju ruchowego osoby chorej, u chorego można zaobserwować:
- drgawki, drżenia rąk i nóg;
- niekontrolowane ruchy kończyn;
- utratę kontroli ruchowej;
- zmniejszenie napięcia mięśni (tylko w postaci dojrzałej);
- otępienie;
- zaburzenia umysłowe;
- zmianę osobowości;
- utratę pamięci.
Przebieg choroby jest zazwyczaj bardzo powolny, niemniej jednak postępuje. Początkowo pojawiają się trudności z zapamiętywaniem nowych rzeczy, przypominaniem starych, pojawia się problem z prowadzeniem samochodu, a apatia występuje naprzemiennie z okresami depresyjnymi. Zaczynają występować niekontrolowane ruchy palców, tułowia – szczególnie w sytuacjach stresowych. Chorzy maja trudności z chodzeniem, następnie przestają samodzielnie funkcjonować. Najczęstszym powodem śmierci (85 proc.) jest zachłystowe zapalenie płuc, spowodowane zaburzeniem połykania.
Leczenie:
Pląsawicę Huntingtona stwierdza się na podstawie objawów klinicznych oraz za pomocą badań obrazowych (tomografia komputerowa i rezonans jądrowy). Istotne okazują się też badania prenatalne, wskazujące na obecność zmutowanego allelu genu.
Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia pląsawicy, a więc choroba zaliczana jest do nieuleczalnych – nie można bowiem powstrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jedynie ulżyć choremu, stosując leczenie objawowe pod kierunkiem neurologa początkowo, a później i z pomocą innych specjalistów.
Tagi:
choroba huntingtona, pląsawica, drgawki, drżenie rąk, drżenie nóg
*Wszystkie artykuły medyczne prezentowane na stronie są zgodne z wiedzą medyczną, ale żaden nie może być traktowany jako diagnoza lekarska, lecz wyłącznie jako materiał edukacyjny. W przypadku zaobserwowania u siebie niepokojących objawów należy skonsultować się z lekarzem.
